Modèles et méthodes pour l’évolution biologique

L'évolution d'un groupe d'espèces est représentée sous la forme d'un arbre où chaque embranchement correspond à la création d'une nouvelle espèce. On entend ici par « arbre », l'objet formel dont l'étude relève des mathématiques et de l'informatique. Ce chapitre présente les principales propriétés des arbres formels, quelques résultats de dénombrement ainsi que deux processus mathématiques régulièrement utilisés pour modéliser les arbres évolutifs.

Un modèle d'évolution permet d'associer une probabilité à l'évènement « passer de l'état A à l'état B en un temps donné » pour le caractère d'intérêt. Le calcul des arbres d'évolution repose pour l'essentiel sur des modèles d'évolution de séquences génétiques, où le caractère d'intérêt est le nucléotide ou l'acide aminé présent à un site donné. Ce chapitre présente les modèles de Markov en temps continu qui sont à la base des principaux modèles d’évolution de séquences et de caractères discrets.

On s'intéresse ici à la probabilité de passer d'un état A à un état B mais dans le cas où le caractère d'intérêt est un trait quantitatif comme la taille ou le poids. Les modèles utilisés diffèrent du cas discrets et dérivent principalement du mouvement brownien. Ce chapitre présente les principaux modèles d'évolution de traits quantitatifs ainsi que les méthodes permettant de les appliquer dans le contexte évolutif.

Les différents caractères portés par les espèces évoluent simultanément au cours du temps. « Caractère » est pris ici au sens large : il peut s'agir de traits quantitatifs, comme la taille ou le poids, ou de traits discrets, comme les nucléotides présents en différents sites d'une macromolécule. Étudier le niveau de dépendance entre l'évolution de plusieurs caractères a motivé le développement d'approches spécifiques selon leurs types.

L'évolution moléculaire se manifeste à différentes échelles au sein des génomes. Une de ses expressions les plus spectaculaires est le réarrangement de gènes, un phénomène évolutif par lequel sont modifiés la composition en gènes des chromosomes ou l'ordre dans lequel ces gènes apparaissent. Le développement d'algorithmes sophistiqués est nécessaire pour comprendre les réarrangements qui se sont produits au cours de l'évolution.

Une approche intuitive pour reconstruire les arbres évolutifs consiste à regrouper les espèces ou les séquences génétiques selon leur ressemblance. Différentes méthodes formelles ont été développées afin de déterminer un arbre phylogénétique à partir d'une mesure de dissimilarité. Celles-ci ont l'avantage d'être beaucoup plus rapides que les méthodes basées sur des modèles d'évolution et sont donc couramment utilisées.

Plusieurs critères permettent d’évaluer la pertinence d’une phylogénie : le nombre minimal d’événements pour la parcimonie, la probabilité des données pour la vraisemblance. Le calcul selon ces critères repose sur des algorithmes de parcours d'arbre similaires et pouvant être décrits de manière très générique. Spécifiquement à chaque critère, il est ensuite possible d’explorer ces parcours pour inférer l’histoire évolutive des données.

L'inférence phylogénétique par l'approche bayésienne vise à reconstruire la distribution de probabilité d'un modèle approximant le processus évolutif qui génère les données. Ces distributions sont très informatives et permettent de comparer différentes hypothèses sur les mécanismes de l'évolution. Leur reconstruction repose sur des algorithmes et autres méthodes d'échantillonnage probabiliste astucieux.

La reconstruction phylogénétique repose sur l'analyse d'une quantité finie de données qui fournissent parfois des informations contradictoires. Quantifier l'incertitude inhérente à l'estimation d'arbres de l'évolution est donc une tâche primordiale. L'approche statistique fournit ici des outils pertinents permettant de distinguer les parties fiables des régions fragiles de ces arbres.

L'étude de l'évolution des taxons éteints pose des problèmes spécifiques, dus en particulier à l'absence de matériel génétique (sauf cas rares et récents) dans le registre fossile. Au-delà de leur intérêt propre, les fossiles constituent une source d'information essentielle pour l'étude du Vivant. En particulier, sans fossiles, il est très difficile de dater les divers évènements évolutifs.

La phylodynamique est une discipline récente qui utilise l'approche phylogénétique pour comprendre la dynamique des population. Elle enrichit la panoplie de méthodes et outils en épidémiologie permettant de mesurer la vitesse à laquelle les maladies infectieuses se diffusent au sein d'une population, leur distribution spatiale et leur dynamique démographique.

L'histoire de l'humanité est en partie inscrite dans notre génome. Les outils d'analyse du polymorphisme génétique, dont les bases ont été établies au cours du XXe siècle, sont mis à profit à l'heure actuelle afin d'éclairer notre passé. Il est ainsi possible d’utiliser l’ADN de nos contemporains pour inférer les migrations et les modifications de l’effectif des populations humaines ancestrales.