Intégration de données biologiques

La prise en charge des patients dans les hôpitaux, les cabinets de ville et toutes les structures de soins produit une grande quantité d’informations. Ces données, générées pour le soin, peuvent être réutilisées pour la recherche et l’amélioration des soins dans des entrepôts de données cliniques. Ce chapitre explore les différentes architectures, la construction des entrepôts et leur utilisation pour la recherche.

Les données en sciences de la vie sont massives, hétérogènes, compliquées et complexes. L'enjeu est d'en automatiser le traitement afin de le rendre systématique, ce qui nécessite à la fois intégration (data engineering) et méthodes d'analyse (data science). Ce chapitre montre comment le Web Sémantique offre une solution générique adoptée à large échelle par la communauté bioinformatique.

Les traitements de données sont au cœur de nombreux domaines de la Bioinformatique. Ils consistent en l’enchaînement d’un grand nombre d’outils bioinformatiques et manipulent des données massives et diverses. Ce chapitre décrit les difficultés d’implémentation et d’exécution de ces traitements, introduit les systèmes de gestion de workflows comme élément de solution et souligne les problèmes de recherche encore ouverts.

Nous proposons dans ce chapitre une nouvelle méthode de sélection de variables dans le modèle linéaire général tenant compte de la dépendance pouvant exister entre les colonnes de la matrice d’observations afin de l’appliquer à des données “-omiques” qui sont caractérisées par la présence d’une forte structure de dépendance. L’implémentation de la méthode est disponible dans le package R MultiVarSel.

Ce chapitre présente un modèle de compression de données adapté aux études d’associations pangénomiques (GWAS pour Genome-Wide association Study). La méthode présentée exploite la structure de déséquilibre de liaison du génome pour améliorer la puissance statistique des tests utilisés dans les études d’associations pangénomiques. Une étude de cas concret sur la spondylarthrite ankylosante illustre l’approche.

En biologie des systèmes, de nombreuses méthodes ont été développées pour intégrer les données -omiques et, parmi elles, les noyaux sont une approche couramment utilisée. Dans ce chapitre, nous présentons le cadre général des approches à noyau et leur utilité pour l'analyse de divers types de données biologiques avec un focus particulier sur les approches exploratoires.

Les méthodes multivariées linéaires présentées permettent : l’exploration d’un seul jeu de données (ACP), la discrimination (PLS-DA), l’intégration de plusieurs jeux de données (PLS, multi-block PLS). Les aspects mathématiques de chaque méthode sont présentés, ensuite leur mise en œuvre sur des exemples fictifs et réels permet d’en illustrer l’intérêt pour répondre à des questions biologiques.